A la recherche de conseils pour mon fils de 7 ans

Khalil est le deuxième de mes deux enfants diagnostiqués avec le Syndrome de Leigh. Depuis 5 ans, il lutte contre la maladie et nous faisons tout le possible pour chercher à l'aider.

Ecrit par Khalils_mom . et publié il y a plus de 2 ans.

J'ai eu deux enfants, l'un dix-huit mois après l'autre. Quand l'aîné avait presque deux ans, il a commencé à montrer des signes d'ataxie et de vomissements projectiles. La tendance a été la même pour le petit aussi; nous nous sommes aperçu que quelque chose n'allait pas quand il avait plus ou moins deux ans. Nous avons passé des années à l'hôpital à cause de plusieurs épisodes traumatiques qui sont arrivé à tous les deux. Enfin, après des années de tests, les médecins ont conclu que mes deux enfants étaient atteints d'une "maladie mitochondriale non diagnostiquée". Seulement après la mort de mon aîné, causée par une série d'attaques épileptiques (qui ont entraîné la nécrose complète de son cerveau), les médecins ont finalement posé le diagnostic de Syndrome de Leigh pour les deux, grâce à l'autopsie. Maintenant le petit a 7 ans et depuis plus d'un an il suit un régime cétogénique qui a ralenti les attaques et certains épisodes aigus d'arrêt. En général, le régime semble avoir ralenti la progression de la maladie par rapport à son aîné. En plus du "cocktail" mitochondrial, il prend de l'ubiquinol (un derivé du Co-Q 10 ), un complexe de vitamine B, Arginine et Carnitor, avec bien sûr toute une série de médicaments pour traiter son épilepsie. Il a aussi été soumis à une trachéotomie, il dépend d'un respirateur et il a un shunt pour son hydrocéphale.
Récemment les attaques on recommencé à augmenter et juste hier les médecins ont confirmé, après un scanner, que le ventricule droit de son cerveau a légèrement grossi. Depuis longtemps nous sommes inscrits dans une liste d'attente pour des essais cliniques auprès de l'Institut de Santé National, mais il se sentait trop mal pour y participer, ou bien les fonds manquaient à cause des réductions de budget décidées par le gouvernement. Nous avons consulté plusieurs neurologues à Atlanta et nous avons reçu beaucoup d'informations. Mais en lisant ces posts, j'ai l'impression que beaucoup d'informations nous manquent encore.
Je vous serai très reconnaissante si vous pouviez nous aider, en nous donnant plus d'informations qui puissent contribuer à améliorer la qualité de la vie de mon fils.

Ecrit par Khalils_mom . et publié il y a plus de 2 ans.

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Activité communitaire la plus récente de Syndrome de Leigh

Dear Adam, My grand daughter Issenia is taking. levocarb+carnitine & levocarnil,ubiten (deconenone)
with vitamins :B1B2 B6 BIOTIN
FOLIC ACID.
Could you tell me what are the side effects of levocarb.
Issenia is not improving. just stable.her right hand is shaking, week.
Best luck.

Hi
I would like to share with you an article reads how mutations in the flavoprotein (Fp) subunit of succinate dehydrogenase (SDHA) can cause Leigh syndrome, here it is https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/16361598

This article was written by Michaela Jaksch, a Doctor of medicine in.

Hello ,my grand daughter ISSENIA is taking vitamins for nearly one year. She is a bit stable with still some difficulties using her right hand & right leg.
She also has some difficulties in spelling words. A medical staff is taking care of here. Next step she will meet an orthophonist.
A.

leighs is a challenge, I was sick all the time, all you can really do is give her love and support and try to push her to walk. Also I find stretching helps. you are not alone hosedkaoui there is always someone kind enough to help.

your daughter should be taking B1 vitamin C, E and possibly carnitine